5 descubrimientos que debemos a los gemelos

Imagen a través de la Universidad de Melbourne.

Por Catriona May, Universidad de Melbourne.

Los gemelos siempre han tenido fascinación en nuestra imaginación popular.

Y aunque las historias sobre telepatía son intrigantes, dice el director de Twins Research Australia John Hopper, los gemelos son la clave de un misterio más importante: la naturaleza versus la crianza.

Hopper ha liderado las instalaciones de investigación de la Universidad de Melbourne desde 1990. Dijo:

Los gemelos nos permiten controlar perfectamente una de las principales variables de nuestra salud: la genética. Luego podemos profundizar en el papel que juegan los factores ambientales.

Por ejemplo, estudiar parejas gemelas donde una fumaba y la otra no revelaba el consumo de tabaco es una causa importante de osteoporosis.

La investigación con gemelos ayuda a los científicos a traducir nuevos conocimientos en genómica en avances en salud pública. Imagen vía Eye for Ebony / Unsplash / University of Melbourne.

Lanzado en 1982, la instalación cuenta con más de 35, 000 pares de gemelos en su base de datos y es el registro de gemelos voluntarios más grande del mundo. Para conmemorar su 35 aniversario, el profesor Hopper enumeró cinco de los descubrimientos más significativos de sus más de 230 estudios de gemelos.

1. Identificar el riesgo genético y epigenético del cáncer de mama.

Hopper dijo:

Mediante el estudio de pares gemelos, identificamos el primer gen que influye tanto en la densidad mamográfica (la cantidad de áreas blancas en una mamografía) como en el riesgo de cáncer de seno, llamado LSP1.

Su equipo descubrió que los gemelos monocigóticos (idénticos) eran muy similares para la densidad mamográfica, que predice el riesgo futuro de cáncer de seno. Los gemelos dicigóticos (no idénticos) eran la mitad de similares, lo que sugiere un importante papel genético subyacente a este factor de riesgo. Hopper dijo:

Increíblemente, también encontramos un nuevo factor de riesgo epigenético para el cáncer de seno que se determina en el útero, un hallazgo que solo podríamos haber descubierto al estudiar pares de gemelos.

El siguiente paso, dice, es descubrir por qué el ambiente en el útero influye en el riesgo de cáncer de seno.

En última instancia, este trabajo podría cambiar la detección y la prevención del cáncer de seno en todo el mundo.

En la investigación se revela cómo el medio ambiente en el útero puede afectar los resultados de salud más adelante en la vida. Imagen vía University of Melbourne / iStock.

2. La epilepsia puede ser heredada

Hace veinte años, la profesión médica pensaba que la epilepsia era una enfermedad adquirida, causada por lesiones en la cabeza o un parto difícil.

Pero los profesores Sam Berkovic e Ingrid Scheffer de la Universidad de Melbourne encontraron una base genética para formas específicas de epilepsia, transformando la forma en que se define y trata la epilepsia. Hopper dijo:

La investigación de gemelos fue realmente fundamental en estos descubrimientos. Reveló cuál de los muchos tipos de epilepsia tenía una base genética y cuál no, para enfocarse mejor en sus estudios de descubrimiento de genes.

El equipo también estudió pares de gemelos en los que uno tenía epilepsia y el otro no, y analizó los datos sobre lesiones o complicaciones al nacer.

No hubo evidencia que sugiriera que las complicaciones obstétricas causaron la epilepsia, un gran alivio para muchos padres.

3. El ambiente en el útero impacta nuestra salud futura

El campo relativamente nuevo de la epigenética estudia el efecto del medio ambiente sobre cómo funcionan nuestros genes. Un área importante es la metilación, el proceso mediante el cual los genes se activan y desactivan.

El campo está ayudando a los investigadores a comprender mejor los impactos de los factores del estilo de vida como la dieta y el estrés en nuestra salud, y cómo estos posiblemente se transmiten de generación en generación.

Al comparar el nivel de diferencias epigenéticas en gemelos idénticos y no idénticos, el profesor asociado Jeff Craig del Instituto de Investigación Murdoch Children y su equipo mostraron que las experiencias en el útero ayudan a determinar el perfil epigenético con el que nacemos.

Esto puede explicar por qué los gemelos idénticos, a pesar de compartir el mismo ADN, a menudo experimentan diferentes condiciones de salud. Hopper dijo:

Una vez más, la investigación de gemelos muestra que nuestra salud está determinada por el entorno desde el momento de la concepción, y especialmente en los primeros años de vida.

Estudiar gemelos mayores ayuda a revelar el impacto de décadas de elecciones de estilo de vida particulares, como participar (o no) en el ejercicio regular. Imagen a través de la Universidad de Melbourne / Shutterstock.

4. Envejecimiento cerebral saludable

El Estudio longitudinal de gemelos australianos mayores, dirigido por el neuro-psiquiatra Profesor Perminder Sachdev de la Universidad de Nueva Gales del Sur, está siguiendo a gemelos mayores de 65 años para investigar el envejecimiento cerebral saludable.

Al comparar gemelos idénticos y no idénticos, los investigadores están aprendiendo qué genes y factores de estilo de vida están causando el deterioro cognitivo, o la resistencia cognitiva, en la edad adulta. Hopper dijo:

Al estudiar a los gemelos mayores, los investigadores están descubriendo hallazgos novedosos sobre las causas de que los cerebros envejezcan más rápido o más lento, al comparar sus experiencias de vida en ejercicio, dieta, tabaquismo, etc.

Al controlar perfectamente los factores genéticos, los resultados son mucho más convincentes que si los investigadores hubieran estudiado una muestra aleatoria de la población general, dado el riesgo genético subyacente de deterioro cognitivo que difiere entre las personas.

5. Las habilidades matemáticas y de lectura son en gran parte genéticas.

El profesor Brian Byrne, de la Universidad de Nueva Inglaterra, analizó los puntajes de NAPLAN de aproximadamente 3, 000 juegos de gemelos en los años 3, 5, 7 y 9.

[El Programa Nacional de Evaluación - Alfabetización y aritmética (NAPLAN) es una serie de pruebas enfocadas en habilidades básicas que se administran anualmente a estudiantes australianos.]

Su equipo descubrió que hasta el 75 por ciento de las diferencias en las habilidades de los niños en matemáticas, lectura y ortografía, y hasta el 50 por ciento de sus diferencias en las habilidades de escritura, podrían deberse a diferencias genéticas. Hopper dijo:

Suele haber un argumento de que si los genes son importantes, entonces el medio ambiente no importa.

De hecho, lo opuesto es verdad. Los factores ambientales y genéticos se multiplican entre sí. Ya sea que los niños estén genéticamente inclinados a ser académicos o no, necesitan un entorno que los apoye para maximizar sus talentos.

Si eres un gemelo idéntico o no idéntico, considera unirte a Twins Research Australia aquí.

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En pocas palabras: cinco de los descubrimientos más significativos que se derivan de 35 años de estudios con gemelos.